ИИ помогает точнее прогнозировать риски сложных заболеваний

Разработанные в Центре искусственного интеллекта НИУ ВШЭ нейросетевые модели значительно улучшают прогнозирование риска ожирения, диабета первого типа, псориаза и других многофакторных заболеваний. Совместное исследование с компанией Genotek показало, что алгоритмы глубокого обучения эффективнее традиционных методов, особенно при сложных взаимодействиях генов (эпистазах).

Традиционные методы оценки генетического риска, основанные на линейной регрессии, не учитывают сложные взаимодействия генов, влияющие на развитие заболеваний. Эти эпистатические эффекты трудно уловить с помощью классических моделей, что снижает точность прогнозов.

Чтобы преодолеть эти ограничения, исследователи смоделировали данные с разными типами эпистаза — аддитивным, мультипликативным и пороговым — и обучили нейросетевые модели на генетических данных более чем 58 тысяч человек европейского происхождения. В ходе работы симулировались различные сценарии взаимодействия генов и оценивалось их влияние на риск развития заболеваний.

Применение методов глубокого обучения, в частности рекуррентных нейронных сетей (RNN), позволило существенно повысить точность прогнозирования. Наиболее заметное улучшение достигнуто при оценке риска диабета первого типа: показатель площади под ROC-кривой (AUC) составил 0,823 для моделей RNN.

"Результаты нашего исследования показывают новые возможности для персонализированной медицины и профилактики. Если мы сможем точнее определять индивидуальные риски, это поможет врачам разрабатывать более эффективные стратегии лечения и предотвращения болезней", — отмечает Мария Попцова, заведующая Международной лабораторией биоинформатики.

Таким образом, исследование подтверждает высокую эффективность нелинейных моделей машинного обучения в предсказании генетических рисков, что открывает путь к более точной персонализации медицинских рекомендаций и терапии.

"Генетический паспорт становится неотъемлемой частью современной персонализированной медицины. Недостаточно просто расшифровать геном человека — необходимо максимально информативно интерпретировать результаты. Для этого мы постоянно работаем над обучением новых моделей для оценки рисков мультифакторных заболеваний. Наше совместное исследование показывает, что нейросети могут быть эффективными и в этой области", — рассказывает Александр Ракитько, директор по науке Genotek.

На основе проведенного исследования команда Центра искусственного интеллекта НИУ ВШЭ разработала специальное программное обеспечение — "Модели глубинного обучения для полигенной оценки риска". Программа позволяет прогнозировать вероятность развития заболеваний, анализируя индивидуальные вариации в геноме. Эта разработка уже лицензирована компанией Genotek для дальнейшего применения в практических генетических исследованиях.