Разработка новосибирских ученых упростит диагностику рака и наследственных болезней
Ученые Новосибирского государственного университета (НГУ) разработали программное обеспечение VarAn для комплексного анализа геномных данных. Программа уже получила свидетельство о государственной регистрации и готовится к выходу на рынок в качестве медицинского изделия, что открывает путь для ее использования в клиниках. Об этом сообщила пресс-служба вуза.
Разработка ведется в Лаборатории биоинформатики Института медицины и медицинских технологий НГУ. ПО предназначено для автоматизированной обработки данных высокопроизводительного секвенирования (NGS), которое сегодня активно применяется для диагностики наследственных и онкологических заболеваний.
Ключевое преимущество VarAn — его универсальность. В отличие от существующих аналогов, программа способна одновременно анализировать как соматические (приобретенные, например, при раке), так и наследственные мутации. Система выполняет полный цикл обработки: от оценки качества исходных данных до формирования готового клинического отчета, в котором указаны все потенциально значимые мутации и их влияние на белок.
"Наше приложение — это самостоятельный продукт с расширенным функционалом для клинической диагностики. Выходные данные предназначены для использования медицинскими специалистами при принятии диагностических решений и формировании персонифицированных терапевтических стратегий", — пояснил разработчик ПО, младший научный сотрудник лаборатории Александр Вихорев.
Важной особенностью VarAn является его доступность для врачей. Программа не требует специальных знаний в программировании и работает через удобный веб-интерфейс. Для анализа достаточно загрузить данные, выбрать несколько параметров и запустить процесс. Результаты можно изучать прямо на сайте, фильтровать мутации и выгружать в виде таблицы Excel.
В настоящее время веб-приложение на домене varan.nsu.ru проходит заключительные технические испытания. Разработчики уже подтвердили высокую точность и надежность системы. Следующими шагами станут подача документов в Росздравнадзор для получения регистрационного удостоверения и проведение клинических испытаний.
